Les canalopathies sont des maladies cardiaques rares, associées à un risque d’arrêt cardiaque par trouble de rythme. Il n’y a pas d’anomalie morphologique du cœur associée. Elles sont principalement dues à des anomalies des canaux ioniques présents à la surface des cellules cardiaques qui sont responsables de l’activité électrique du cœur.
Les deux canalopathies les plus fréquemment rencontrées sont le syndrome de Brugada et le syndrome du QT long.
La dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD) est une maladie du muscle cardiaque rare et héréditaire. La prévalence dans la population est située entre 1/1000 et 1/5000. Dans la DAVD, les cellules musculaires cardiaques normales sont progressivement remplacées par des cellules fibreuses/cicatricielles et adipeuses anormales. Cette transformation anormale favorise la survenue d’arythmies ventriculaires potentiellement graves.
Les symptômes de la DAVD sont variables, on peut retrouver les symptômes suivants :
La DAVD est une maladie héréditaire. Elle est le résultat de mutations génétiques qui peuvent être transmises de génération en génération. Cependant, il peut également y avoir des cas sporadiques sans antécédents familiaux de la maladie.
Le diagnostic de la DAVD peut être complexe et nécessite une évaluation par un cardiologue expert. La Pitié Salpêtrière est centre de référence pour la DAVD. Le diagnostic repose sur un faisceau d’arguments et plusieurs examens notamment d’imagerie,il convient de calculer un score qui permet de définir si le diagnostic de dysplasie est possible, probable ou certain. Les différents examens qui peuvent être réalisés pour le diagnostic ou le suivi sont les suivants : électrocardiogramme, échographie cardiaque, IRM cardiaque, scanner cardiaque, Holter ECG, enregistreur d’évènements implantables, épreuve d’effort, cartographie endocavitaire. Un bilan génétique est réalisé pour estimer le risque rythmique et un dépistage familial est proposé.
Le diagnostic et la prise en charge de la DAVD est complexe et évolutif, à la Pitié Salpêtrière les stratégies sont discutées en staff de cardiomyopathie afin de définir la stratégie la plus adaptée pour chaque patient. Dans les discussions on inclura le traitement médical, l’indication de l’implantation d’un défibrillateur, l’indication d’une ablation endocavitaire.
Le syndrome du QT long est associé à un risque d’arrêt cardiaque par trouble du rythme cardiaque. Il s’agit d’une maladie rare qui peut toucher 1/5000 personnes d’âges variable
Le syndrome du QT long est caractérisé par un allongement de l’intervalle QT sur un électrocardiogramme et parfois associé à des modifications de l’onde T Figure 1.
Cet intervalle représente la repolarisation cardiaque qui est le retour à l’état de base de la cellule cardiaque sur le plan électrique. Cet intervalle peut varier au cours du temps, parfois de la journée ou lors de la prise de certains médicaments. C’est pourquoi un ECG normal n’élimine pas qu’un syndrome du QT long ait pu être diagnostiqué antérieurement.
Plusieurs examens permettent le diagnostic du syndrome du QT long.
L’intervalle QT varie en fonction de la fréquence cardiaque et c’est pourquoi l’intervalle est corrigé lors de l’interprétation de l’ECG par le rythmologue : on parle de QTc. Le diagnostic peut se faire en consultation sur l’ECG mais aussi grâce à un holter ECG ou grâce à une épreuve d’effort.
Le rythmologue a parfois recours à des tests pharmacologiques : le test à l’adrénaline qui permet de poser le diagnostic.
La morphologie de l’onde T et de l’intervalle QT permet de classer les différents syndromes de QT long : type 1, type 2, type 3. Ces différents syndromes ont des caractéristiques cliniques différentes : risque d’arrêt cardiaque, facteurs déclenchants les arythmies, réponse aux traitements.
La mise en évidence des mutations génétiques associées au syndrome du QT long a permis de confirmer cette classification et de découvrir de nouveaux types de syndrome du QT long.
Un test génétique est également recommandé pour orienter la surveillance dans la famille et pour permettre un traitement préventif.
Les symptômes sont liés à la survenue d’événements rythmiques : les torsades de pointe (Figure 2) . Ils comportent les pertes de connaissance, malaises, apparition d’une épilepsie, rarement palpitations et sensation de tachycardie.
Un des premiers symptômes qui en fait sa gravité peut être un arrêt cardiaque ou mort subite d’origine cardiaque. Il s’agit d’une des principales causes de mort subite du sujet jeune.
En fonction du type de QT long, les facteurs favorisants et la catégorie d’âge de survenue des événements est variable.
Un test génétique est également recommandé pour orienter la surveillance dans la famille et pour permettre un traitement préventif.
La prise en charge est aussi principalement dictée par la classification des syndromes du QT long (cf ci-dessus) et est discutée au cas par cas avec le rythmologue. Dans type de QT long, la prise médicamenteuse (bétabloquants) diminue drastiquement le risque d’événement cardiaque.
La prise en charge repose sur des traitements médicamenteux (anti-arythmiques), l’implantation d’un pacemaker ou d’un défibrillateur (voir la rubrique correspondante) selon l’évaluation du rythmologue et les symptômes et les mesures d’éviction des facteurs déclenchants.
L’éviction des facteurs déclenchants concernent la contre-indication aux médicaments allongeant l’intervalle QT dont il existe une liste régulièrement mise à jour (voir le site ou la liste à imprimer) . Il est donc important que les patients portent l’information qu’ils sont porteurs d’un syndrome du QT long et le signalent à tous leurs professionnels de santé. L’éviction de certains sports peut être recommandée.
Certaines périodes de vie sont plus à risque comme la grossesse et le post partum et nécessitent une surveillance spécifique et une consultation pré-conceptionnelle ou pré-natale avec le rythmologue.
Un individu porteur d’un syndrome du QT long est porteur d’une mutation souvent héritée sur le plan génétique, avec une variabilité d’expression : toute personne porteuse de la mutation ne fera pas un événement cardiaque : ce sont les formes asymptomatiques. C’est ce qui fait qu’aucun antécédent familial n’est parfois connu dans la famille.
Classiquement les mutations décrites dans ce syndrome sont à transmission dite autosomique dominante : c’est-à-dire que les apparentés au 1er degré (parents, frères et sœurs, enfants) ont 50% de risque d’être porteurs de la même mutation que celui qui est porteur du syndrome du QT long.
Il est recommandé de réaliser un bilan cardiaque dans la famille qui est orienté par le cardiologue ou le cardio-généticien.
Un test génétique est également recommandé pour orienter la surveillance dans la famille et pour permettre un traitement préventif.
Le syndrome de Brugada a été décrit pour la première fois en 1992 par les frères Brugada et touche 5 individus sur 10 000. Il se caractérise par des modifications de l’électrocardiogramme (ECG).
Les anomalies ECG caractérisant le syndrome de Brugada sont un sus décalage visible dans certaines dérivations V1 et V2 et des dérivations dites hautes V1’ et V2’ (Figure 1).
Lorsque cet aspect est visible sur l’ECG, on dit qu’il s’agit d’un type 1. Il peut être inconstant, en variant au cours de la journée, de la vie ou en fonction d’autres paramètres. Ainsi un ECG normal en consultation n’élimine pas qu’un syndrome de Brugada ait pu être vu sur un ECG précédent. Il est parfois nécessaire de réaliser un test à L’Ajmaline pour démasquer le Syndrome de Brugada : il s’agit alors d’un syndrome de Brugada type 2.
Classiquement il est dit que les symptômes sont plus fréquents chez les hommes, avec un âge moyen de 40 ans, variable néanmoins et peut survenir tout au long de la vie.
Pour démasquer le syndrome de Brugada, il existe des tests pharmacologiques : le test à l’Ajmaline ou à la Flécaïne. Si le syndrome de Brugada n’est mis en évidence que par ce test, on parle de syndrome de Brugada de type 2.
Le syndrome de Brugada est lié à des mutations dans certains gènes qui assurent le bon fonctionnement des canaux cellulaires.
Le principal gène touché par ces mutations est SCN5A qui code pour le canal sodique (Figure 2). Or le canal peut ne dysfonctionner que dans certaines situations : non modifiables comme l’âge, le sexe ou modifiables comme la prise médicamenteuse, fièvre.
Un individu porteur d’un syndrome de Brugada est porteur d’une mutation souvent héritée sur le plan génétique, avec une variabilité d’expression (chez certains sujets bradycardie et implantation d’un pacemaker et tout le monde dans la famille ne fera pas un événement cardiaque : forme asymptomatique) ce qui fait qu’aucun antécédent familial n’est parfois connu dans la famille.
Classiquement les mutations décrites dans ce syndrome sont à transmission dite autosomique dominante : c’est-à-dire que les apparentés au 1er degré (parents, frères et sœurs, enfants) ont 50% de risque d’être porteurs de la même mutation que celui qui est porteur du syndrome de Brugada.
Il est recommandé de réaliser un bilan cardiaque dans la famille qui est orienté par le cardiologue ou le cardio-généticien. Un test génétique est également recommandé pour orienter la surveillance dans la famille.
Chez les patients qui ont présenté un arrêt cardiaque ou une arythmie ventriculaire grave, la prise en charge comporte la mise en place d’un défibrillateur (voir rubrique DAI) car il existe un risque de récidive d’arrêt cardiaque.
Selon l’appréciation de l’équipe soignante, un traitement antiarythmique peut être débuté. Dans de rares cas et selon la surveillance rythmique mise en place par le rythmologue, des procédures d’ablation sont proposées.
De plus il est recommandé l’éviction de certains médicaments majorant les risques d’événements. La liste est donnée en consultation et doit être portée par le patient en permanence (voir la liste en français).
Enfin le traitement de la fièvre est recommandé dès son apparition par la prise de paracétamol en l’absence de contre-indication
Chez les patients asymptomatiques (découverte fortuite, apparentés, etc), le traitement est l’éviction des médicaments contre-indiqués et le traitement de la fièvre dès son apparition (voir la liste en français).
Une surveillance avec un rythmologue est proposée avec consigne de consulter plus tôt si apparition de symptômes.
Au cas par cas pour évaluer le risque de mort subite une stimulation ventriculaire programmée peut être nécessaire (voir la rubrique correspondante)